Anzeige

Tödliche familäre Schlaflosigkeit: Vor Müdigkeit sterben

Oktober 04, 2017
Tödliche familäre Schlaflosigkeit Tödliche familäre Schlaflosigkeit Stock Asso / shutterstock.com

Eines der wesentlichsten Grundbedürfnisse des Menschen geht bei dieser Erkrankung verloren. Es fängt meistens mit vermeintlich harmlosen Einschlafstörungen an, so wie sie jeder einmal durchlebt. Aber die Fähigkeit zu schlafen nimmt immer weiter ab, bis die lebensnotwendige Ruhe gar nicht mehr möglich ist. Folge ist ein langsamer und nicht selten qualvoller Verfall des Patienten. Nach wenigen Monaten tritt der Tod ein. Die Rede ist von der extrem seltenen und unheilbaren tödlichen familiären Schlaflosigkeit – auch letale familiäre Insomnie genannt. Die Krankheit, die den Schlaf raubt.

Alles beginnt mit leichten Schlafstörungen

Die tödliche familiäre Schlaflosigkeit beginnt meistens zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr. Zu den ersten Anzeichen zählen insbesondere Einschlafstörungen oder Probleme beim Durchschlafen. Noch nichts deutet zu diesem Zeitpunkt auf eine stets tödlich verlaufende Erkrankung hin, leiden doch viele Menschen unter vorübergehenden Schlafproblemen. Diese bessern sich jedoch im Normalfall nach einigen Wochen oder Monaten. Zumindest einmal kann mit entsprechenden Maßnahmen wie Schlaftabletten oder Entspannungsübungen interveniert werden. Genau dies ist bei der tödlichen familiären Schlaflosigkeit nicht möglich. Schlimmer noch: Die anfänglich noch recht gut zu tolerierenden Schlafstörungen weiten sich im Laufe von wenigen Wochen dramatisch aus. Irgendwann schläft der Betroffene nur noch wenige Stunden, bis die Fähigkeit zum Schlaf vollkommen verschwindet. Spätestens dann stellt sich ein oft unvorstellbar grausamer Leidensweg ein, der in 100 % der Fälle zum Tode führt. Die Müdigkeit wird unerträglich aber es gibt nichts, was den so kostbaren Schlaf wieder zurückbringt. Es kommt zu massiven Konzentrations- und Denkstörungen. Innerhalb weniger Tage verfällt der Schlaflose immer wieder in einen Zustand, der als Oneiroid-Syndrom bekannt ist: Dabei kommt es im Wachzustand zu Traumerlebnissen an denen der Patient teilnimmt, aber hinterher nicht mehr zwischen Traum- und Realitätszustand unterscheiden kann. Weiterhin treten Halluzinationen und unkontrollierten Muskelkontraktionen, sogenannten Myoklonien, auf.

Die Fähigkeit zum Sprechen geht verloren, es stellen sich Symptome einer ausgeprägten Demenz ein. Die Betroffenen bekommen schließlich schwere Muskelkrämpfe, werden inkontinent und das Vegetative Nervensystem gerät außer Kontrolle. Letzteres zeigt sich durch Änderungen der Körpertemperatur, Schweißausbrüchen und Herzrasen. Die kognitiven Fähigkeiten gehen komplett verloren ehe der Patient in ein Koma fällt und schließlich verstirbt. Der ganze Leidensweg dauert meistens 10 – 14 Monate. Es gibt keinerlei Therapiemöglichkeiten, lediglich die Krämpfe können medikamentös verringert werden.

Entartete Eiweiße zerstören Schlafzentrum im Gehirn

Pathologisch betrachtet ähnelt die tödliche familiäre Schlaflosigkeit der Creutzfeld-Jakob-Krankheit. Auch hier sind entartete Eiweißpartikel an dem Siechtum schuld. Solche extrem kleinen, oftmals krankmachenden Proteine werden als Prionen bezeichnet. Die tödliche Schlaflosigkeit wird deswegen zur Gruppe der Prionenkrankheiten gezählt, zu der auch das genannte Creutzfeld-Jakob-Syndrom sowie die Bovine spongiforme Enzephalopathie (BSE) gehört. Im konkreten Fall greifen die Prionen bestimmte Teile des Gehirns an, die für den Schlaf-Wach-Rhythmus (circadiane Rhythmik) zuständig sind. Hier sind insbesondere Regionen im Thalamus zu nennen. Die am meisten von der Zerstörung von Nervenzellen betroffenen Thalamuskerne sind:

  • Nucleus olivaris inferior
  • Nucleus medialis dorsalis
  • Nucleus ventralis anterior

Im Rahmen einer Obduktion finden sich hier die größten Läsionen. Konkret zeigt sich eine schwammartige (spongiforme) Veränderung des Gewebes, die Anzahl an funktionsfähigen Neuronen ist drastisch reduziert. Teilweise sind solche Veränderungen auch in der Hirnrinde sichtbar.

Extrem seltene Mutation als Ursache

Ursache für die Produktion fehlerhafter Eiweißpartikel ist eine Mutation des Gens, welches für die Prionen kodiert. Als folge der fehlerhaften genetischen Information kommt es zum Einbau falscher Aminosäuren in das Protein. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Ist ein Elternteil von der Schlaflosigkeit betroffen, liegt das Risiko für das Kind die Mutation zu erben folglich bei 50 %. Weltweit sind nur wenige hundert Personen betroffen. Die Erkrankung ist seit 1986 bekannt.

Diagnostizieren lässt sie sich mittels EEG und Polysomnographie. Letztere zeichnet sämtliche physiologische Körperfunktionen während des Schlafes auf und erlaubt so Rückschlüsse über die Schlafqualität. Bestätigen lässt sich die fatale Diagnose durch einen Gentest. Viele Angehörige von Betroffenen verzichten aber bewusst auf einen genetischen Nachweis. Sie genießen lieber die Zeit als Gesunder, hoffen nicht von der Mutation betroffen zu sein und verzichten auf die schlimme Gewissheit.

© medizin.de 2013-2018 (Gunnar Römer)

Anzeige

Beiträge nach Alphabet

# A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Neueste BeiträgeBeliebte Beiträge
Muskelschmerzen: Erkrankungen als Auslöser

Muskelschmerzen: Erkrankungen als Auslöser

Auch Erkrankungen sind Auslöser von Muskelschmerzen, wenngleich seltener als Verspannungen, Verletzungen o. ä. Um Ihre Schmerzen zu beseitigen, muss also…
Citalopram

Citalopram

Der allmorgendliche Weg ins Bad gleicht einer Weltreise, der Alltag wird zum unbezwingbaren Gegner. Bleischwer lastet die Schwermut auf den Schultern und…
Amitriptylin: Mehr als ein Antidepressivum

Amitriptylin: Mehr als ein Antidepressivum

Ständige Schwermut, Gefühllosigkeit, Desinteresse: Nur drei von zahlreichen Symptomen einer Depression. Das seelische Leiden ist längst zur Volkskrankheit…
Was kann ich sonst gegen Muskelschmerzen tun?

Was kann ich sonst gegen Muskelschmerzen tun?

Die wichtigsten Fragen zu Muskelschmerzen Was kann ich sonst gegen Muskelschmerzen tun? Vereinfacht gesagt: Beseitigen Sie die Ursache Ihrer…
Gibt es Medikamente gegen Muskelschmerzen?

Gibt es Medikamente gegen Muskelschmerzen?

Die wichtigsten Fragen zu Muskelschmerzen Gibt es Medikamente gegen Muskelschmerzen? Ja, Ihnen steht eine große Bandbreite rezeptfreier und…
Muskelschmerzen: Erkrankungen als Auslöser

Muskelschmerzen: Erkrankungen als Auslöser

Auch Erkrankungen sind Auslöser von Muskelschmerzen, wenngleich seltener als Verspannungen, Verletzungen o. ä. Um Ihre Schmerzen zu beseitigen, muss also…
Amitriptylin: Mehr als ein Antidepressivum

Amitriptylin: Mehr als ein Antidepressivum

Ständige Schwermut, Gefühllosigkeit, Desinteresse: Nur drei von zahlreichen Symptomen einer Depression. Das seelische Leiden ist längst zur Volkskrankheit…
Citalopram

Citalopram

Der allmorgendliche Weg ins Bad gleicht einer Weltreise, der Alltag wird zum unbezwingbaren Gegner. Bleischwer lastet die Schwermut auf den Schultern und…
Bräune nach Urlaub erhalten

Bräune nach Urlaub erhalten

Ob Karibik, Südsee, Spanien oder die Malediven – die Urlaubszeit zieht die Menschen in die sonnigen Gegenden unseres Planeten. Auch in unserem eigenen…

Herzrasen: Tipps zur Selbsthilfe

Jeder von uns kennt das unangenehme Gefühl wenn einem das Herz sprichwörtlich bis zum Hals schlägt. Gelegentliches Herzrasen ist nichts Ungewöhnliches und…
Anzeige

Wichtige Information

Medizin.de stellt Ihnen unabhängige Informationen zum Thema Gesundheit zur Verfügung. Diese Informationen ersetzen in keinem Fall die professionelle Beratung und/oder Behandlung durch approbierte Ärzte. 

Die Inhalte von Medizin.de sollen und dürfen nicht dazu verwendet werden, eigenständige Diagnosen zu stellen oder Behandlungen durchzuführen

Bitte beachten Sie hierzu auch unsere AGB.
© Medizin.de 2018

© medizin.de    |     Design by It Prisma